متلازمة ويليامز هي متلازمة وراثية تتميز بظهور تغييرات في ملامح الوجه، وتؤدي إلى مشاكل صحية، تأخر في التطوّر ، وإعاقة ذهنية تطورية.فإذا كان لدى ابنكم متلازمة ويليامز، يُستحسن أن تفحصوا كل إمكانيات العلاج والدعم المبكرة، التي قد تساعد كثيرًا في نموّه.
ما هي متلازمة ويليامز؟
متلازمة ويليام هي متلازمة وراثية، تحدث غالبا بسبب نقص جزء صغير في الكروموسوم رقم 7. يحدث هذا النقص غالبا بشكل عشوائي، قبل الحمل بكثير، عند تطور البويضة أو الحيون المنوي في جسمَي الوالدَين.
هذه المتلازمة نادرة، وتحدث في ولادة واحدة بين كلّ 7,500 – 20,000. وهي تظهر لدى البنين والبنات بشكل متساوٍ. تُدعى المتلازمة أحيان متلازمة ويليامز – بيورين، وقد وصفها للمرة الأولى الدكتور ويليامز وزملاؤه عام 1961، ووصفها أيضا الدكتور بيورين عام 1962.
العلامات والأعراض
المميّزات الجسمانية
تظهر ملامح وجه خاصة لدى الأطفال الذين لديهم متلازمة ويليامز، منها:
- جبين واسع
- أنف صغير ونافر
- فم واسع وشفتان سميكتان
- ذقن صغيرة
- تورُّم حول العينين
تضمن المميّزات الجسمانية الأخرى:
- توترا عضليا منخفضا ومرونة المفاصل – تتطور صلابة العضلات أحيانا عندما يكبر الأولاد
- قامة منخفضة مقارنة بأفراد العائلة الآخرين؛ قد يتمكن بعض الأولاد من تقليص الفارق مع الوقت
- مشاكل في مبنى الأسنان، مثل أسنان صغيرة مع مسافات كبيرة بينها، أسنان ملتوية، أو أسنان ناقصة.
العلامات المرتبطة بالقدرة الذهنية
يعاني نحو ثلاثة أرباع الأشخاص الذين لديهم متلازمة ويليامز من إعاقة ذهنية تطورية. إضافة إلى ذلك، قد تظهر لدى أطفال كثيرين لديهم متلازمة ويليامز الأعراض التالية:
- تأخر لغويّ – يتفوه الأطفال بالكلمات الأولى غالبا حتى سن ثلاث سنوات. في وقت لاحق، تتحسن القدرة الكلامية لدى بعض الأولاد، ما قد يساعدهم لاحقا في مجالات التعلم الأخرى
- تأخر تطوري – مثل المشي والتخلص من الحفاظات
- صعوبات في الحركات الدقيقة
- صعوبات في القيام بالمهام، مثل الرسم أو تركيب البازل
علامات سلوكية
تظهر سلوكيات معينة لدى الأطفال الذين لديهم متلازمة ويليامز، مثل:
- مزاج طفولي واستعداد للاعتماد على الغرباء
- جمود قليل في حالات اجتماعية مختلفة
- قلق ومخاوف
- اضطرابات الإصغاء والتركيز والحركة الزائدة (ADHD)
- صعوبة في فهم العلامات الاجتماعية – مثلا: متى يغضب الآخرون
- نوبات غضب
حالات طبية مرتبطة بمتلازمة ويليامز
قد يعاني الأشخاص الذين لديهم متلازمة ويليامز من المشاكل التالية:
- مشاكل في القلب أو في الأوعية الدموية، بمستوى طفيف حتى حاد، تتطلب عملية جراحية
- وزن منخفض عند الولادة
- مشاكل مرتبطة بالأكل، بما في ذلك ارتجاع معدي مريئي – حالة يعود فيها الأكل من المعدة إلى المريء (Gastroesophageal reflux disease)
- قصور الغدة الدرقية
- خطر متزايد لحدوث السكري
- مشاكل في النظر
- مستويات كالسيوم منخفضة في الدم في الطفولة المبكرة
- حساسية زائدة في السمع
تظهر نقاط قوة لدى الأولاد الذين لديهم متلازمة ويليامز في مجالات مثل الكلام، الموسيقى، والذاكرة الطويلة الأمد. كما يتمتعون بشخصية منفتحة واجتماعية جدا.
التشخيص والفحوص
يمكن أن يُشخّص الاختصاصيون متلازمة ويليامز عبر النظر إلى الخصائص الأساسية للمتلازمة – ملامح وجه خاصة، مشاكل قلبية، مشاكل متعلقة بالتغذية، وتأخر في النمو. يتم تأكيد التشخيص عبر فحوص وراثية.
العلاج المبكّر
قد يساهم العلاج المبكّر قدر الإمكان في تحسين الوضع. بهدف دعم ابنكم، معالجة الأعراض، تحسين النتائج، ومساعدة ابنكم على استغلال قدراته، اقتربوا من معهد تطوّر الطفل، حيث يساعدونكم على الحصول على العلاجات الملائمة من الاختصاصيين، مثل: أطباء الأطفال، الاختصاصيين النفسيين، خبراء العلاج الطبيعيّ، اختصاصيّي معالجة النطق، المُعالجين الوظيفيين، ومعلمي أو حاضني التربية الخاصة.
يوصي الاختصاصيون بأن يجتاز الأطفال الذين لديهم متلازمة ويليامز فحوص قلب وفحوص سمع مرة في السنة، وكذلك علاج أسنان ثابتا. يمكنكم أنتم والطاقم معًا أن تختاروا العلاج والإمكانيات الأفضل لابنكم.
الخدمات والدعم
الحصول على معلومات
يُستحسَن التعلم قدر الإمكان من الخبراء الذي يعتنون بكم.لا تخافوا من طرح أسئلة كثيرة.
هناك خدمات وعلاجات كثيرة تساعد ابنكم على استغلال أقصى قدراته، ولكن من الصعب أحيانا أن تحصلوا عليها لأسباب بيروقراطية. يمكن أن تتوجهوا إلى موقع كل الحق، الذي يركّز معلومات حول الموضوع.
الدعم المالي
يستحق الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز مخصصات للولد ذي الإعاقة وفق مستوى أدائهم. يوصى بأن تقرأوا جيّدًا أنظمة التأمين الوطني للحصول على مخصصات للطفل الذي لديه إعاقة، لمعرفة نسبة الاستحقاق. لمزيد من المعلومات، توجهوا إلى موقع التأمين الوطني، إلى العاملة الاجتماعية في معهد تطور الطفل، أو إلى موقع كل الحق.
الاعتناء بأنفسكم وبالعائلة
من السهل أن تنهمكوا في الاعتناء بأولادكم، إلا أنه من المهم جدا أن تعتنوا بأنفسكم أيضا. فعندما تكونون معافين جسمانيا ونفسيّا، تستطيعون الاعتناء بابنتكم بشكل أفضل.
إذا كنتم تحتاجون إلى مساعدة، توجهوا إلى طبيب العائلة. يمكنكم أيضا العثور على معلومات كثيرة في موقع متلازمة ويليامز عبر الفيس بوك.
الاعتناء بالإخوة
كما هي الحال لدى الجميع، يمر الأطفال الذين لديهم أخ ذو احتياجات خاصة بفترات جيدة وأخرى غير جيدة، ومن المهم العثور على دعم ملائم لهم أيضًا. كما يمكنكم أن تتحدّثوا مع والدين آخرين.
تمت ملاءمة كافة محتويات الموقع للجمهور عامة.
© https://raisingchildren.net.au ، تمت ترجمة المعلومات وتحريرها بمصادقة موقع Raising Children Network.
- בניית אתרים