متلازمة ريت هي اضطراب وراثي يؤدي إلى إعاقة ذهنية وجسمانية لدى الأطفال، وتحدث دائما لدى البنات تقريبًا. إذا كانت ابنتكم تعاني منها، يُستحسن أن تفحصوا كل إمكانيات العلاج والدعم المبكرَين، التي تساعد كثيرا في تطورها.
ما هي متلازمة ريت؟
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي يؤدي إلى إعاقة ذهنية وجسمانية. تؤثر المتلازمة في فتيات كثيرات بأشكال مختلفة. مثلا، قد تظهر في أعمار مختلفة وبحدة مختلفة. وهي تحدث غالبا بسبب تغييرات في الكروموسوم X، في الجين الذي يدعى MECP2. في معظم الحالات، تحدث التغييرات بشكل تلقائي، وينتقل المرض لدى أقل من 1% من الفتيات عبر الوراثة.
هذه متلازمة نادرة، تظهر حصريا لدى الفتيات تقريبًا – لدى فتاة بين كل 10,000 تقريبا. متلازمة ريت لدى الذكور هي حالة نادرة تؤدي إلى وضع طبي خطير منذ بداية الحياة، وإلى الوفاة أثناء الطفولة غالبًا.
عام 1966، وصف الدكتور أندرياس ريت المتلازمة، ولكن تم الاعتراف بها دوليا عام 1986 فقط.
العلامات والأعراض
تظهر لدى الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة ريت العلامات والأعراض التالية:
- تطور مبكر سليم حتى سن نصف سنة، حتى إنه قد يحدث تأخر في التطوّر منذ الولادة
- يكبر الرأس بوتيرة بطيئة
- فقدان القدرة على استخدام اليدين، ثم تظهر حركات متكررة في اليدين، مثل التصفيق، القرع، والحكّ
- مشاكل حادة في الكلام
- مشي غير مستقر
- ارتعاش في الجزء العلوي من الجِسم
- تجنب المشاركة الاجتماعيّة وفقدان الاهتمام بالآخرين
المراحل الأربع لمتلازمة ريت
تنقسم العلامات والأعراض إلى أربع مراحل أساسية. يتغير موعد حدوث هذه المراحل بين طفلة وأخرى. فهي ليست ثابتة، ويظهر جزء من الأعراض في أوقات مختلفة وفق تطور الطفلة.
المرحلة الأولى: العلامات المبكرة والتطور البطيء
تبدأ الأعراض بالظهور في سن 6 حتى 18 شهرا. تشمل العلامات المبكرة بُطء النمو والتطور، ومن السهل في البداية عدم ملاحظتها. قد تتضمن العلامات المبكرة:
- تأخرًا في الخطوات الحركية، كما في الزحف أو الجلوس، ومشاكل في الزحف والمشي
- نقص التواصل البصري والاهتمام بالأشخاص والألعاب
- مشاكل في الأكل
- بطء وتيرة نمو الرأس
المرحلة الثانية: التراجع
قد تظهر المرحلة الثانية من الأعراض تدريجيا أو في دفعة واحدة. وهي تتضمن مشاكل خطيرة في التواصل، التناسق، ووظائف الدماغ الأخرى.
تبدأ الأعراض الأكثر خطورة في الظهور لدى معظم البنات في سن سنة حتى أربع سنوات تقريبا. تتفاوت الأعراض كثيرا، وهناك بنات تظهر لديهن الأعراض في سن متأخرة أكثر، مثل:
- فقدان القدرة على استخدام اليدين، ثم تظهر حركات متكررة في اليدين، مثل التصفيق، القرع، الفرك، وإدخال اليدين إلى الفم
- فقدان مهارات الكلام
- فقدان الاهتمام بالآخرين وبالتفاعلات الاجتماعية
- بكاء لا يمكن تهدئته
- عدم استقرار الجسم والمشي. صعوبة في التخطيط وبدء الحركة
- نمو الرأس ببطء
- انقطاع التنفس، وتنفس سريع جدا أو بطيء جدا
آلام في البطن، تورُّم، وإمساك
المرحلة الثالثة: البقاء في المكان نفسه
تبدأ هذه المرحلة في سن سنتين حتى عشر سنوات تقريبًا، وقد تستمر بضع سنوات. تظل فتيات كثيرات في هذه المرحلة معظم حياتهنّ. في هذه المرحلة، تستمر أعراض المرحلة الثانية، ولكن لا تزداد حدتها غالبا.
تتضمن العلامات الأخرى: صعوبات حركية مع صعوبات في المشي، اصطكاك الأسنان، وتشنجات.
خلال هذه المرحلة، قد يتحسن السلوك والتواصل. ابنتكم قد:
- تبدأ بالاهتمام أكثر بالبيئة
- تُحسِّن مهارات الانتباه، اليقظة، والتواصل
- قد تكون عصبية أقل وتبكي أقل
المرحلة الرابعة: تدهور الحركة
تتميز هذه المرحلة بقلّة الحركة، ضعف العضلات، وصلابة المفاصل. وهي تبدأ غالبا في سن عشر سنوات فصاعدا. تتميز هذه المرحلة بـ:
- قلّة الحركة حتى فقدان القدرة على المشي
- مَيَلَان جانِبيّ في العَمُود الفِقْرِيّ (scoliosis)
- ضعف العضلات
- صلابة العضلات
إضافة إلى هذه العلامات، لا يطرأ تدهور على القدرة اللغوية والقدرة على التواصل. بالمقابل، قد يطرأ تحسن في حركات اليدين المتكررة وتركيز النظر.
أعراض إضافية مرتبطة بمتلازمة ريت تُستخدم لتشخيص المتلازمة:
- اضطرابات في النوم
- صغر حجم كفتَي اليدَين والقدمَين وبرودة
- حساسية أقل للألم
- صراخ وضحك غير ملائمَين للوضع
- تركيز النظر بشكل مبالغ به
مضاعفات صحية ومشاكل أخرى متعلقة بمتلازمة ريت
هناك علاقة بين متلازمة ريت وحالات ومضاعفات صحية أخرى خلال الحياة، ومنها:
- ارتجاع معدي مريئي (Gastroesophageal reflux disease)
- داء الصرع
- اضطرابات في النوم
- قلق
- التهاب كيس المرارة
التشخيص والفحوص
تُجرى فحوص تشخيصية، مثل الفحوص الوراثية، عند وجود شك عالٍ بوجود المتلازمة بسبب عدد من الأعراض التي تثير الشكوك. قد تؤكّد الفحوص الوراثية 80% من الحالات. رغم ذلك، لا تحدث التغييرات في الجين MECP2 لدى كل الفتيات اللواتي لديهنّ المتلازمة.
تتطور العلامات والأعراض بمرور الوقت، ما يصعّب تشخيص المتلازمة، التي قد تكون شبيهة بمتلازمة برادر – فيلي، متلازمة أنجلمان (Angelmans Syndrome)، التوحد، أو الشلل الدماغي في المراحل المبكرة.
العلاج المبكّر
قد يساهم التشخيص والعلاج المبكّران قدر الإمكان في دفع تطور ابنكم قُدما. بهدف دعم ابنتكم، معالجة الأعراض، تحسين النتائج، ومساعدة ابنتكم على استغلال كامل قدراتها، تعاونوا مع الخبراء بالعلاج المبكّر، مثل: أطباء الأطفال، الاختصاصيين في معاهد تطور الطفل، أو عيادة اختصاصية في مجال متلازمة ريت – في مستشفى شيبا تل هشومير.
يمكنكم أنتم والطاقم معًا أن تختاروا العلاج والإمكانيات الأفضل لابنتكم.
الخدمات والدعم
الحصول على معلومات
يُستحسَن التعلم قدر الإمكان من الخبراء الذي يعتنون بكم.لا تخافوا من طرح أسئلة كثيرة.
هناك خدمات وعلاجات كثيرة تساعد ابنتكم على استغلال كامل قدراتها، ولكن من الصعب أحيانا أن تحصلوا عليها لأسباب بيروقراطية. يمكن أن تتوجهوا إلى موقع كل الحق ، الذي يركّز معلومات حول الموضوع.
الدعم المالي
تستحق البنات اللواتي يعانينَ من متلازمة ريت مخصصات للولد ذي الإعاقة وفق مستوى أدائهنّ.يوصى بأن تقرأوا أنظمة التأمين الوطني للحصول على مخصصات للطفل الذي لديه إعاقة، لمعرفة نسبة الاستحقاق. لمزيد من المعلومات، توجهوا إلى موقع التأمين الوطني.
الاعتناء بأنفسكم
إذا كانت ابنتكم تعاني من متلازمة ريت، يُستحسَن أن تفحصوا كل إمكانيات العلاج والدعم المسبقة، ولكن من المهمّ جدًّا أن تعتنوا بأنفسكم أيضًا. فعندما تكونون معافين جسمانيا ونفسيّا، تستطيعون الاعتناء بابنتكم بشكل أفضل.
إذا كنتم تحتاجون إلى مساعدة، توجهوا إلى طبيب العائلة. يمكنكم أيضا العثور على معلومات كثيرة في موقع جمعية “Silent Angels”- جمعية لإعادة التأهيل، البحث، والمعالجة لمتلازمة ريت.
الاعتناء بالإخوة
كما هي الحال لدى الجميع، يمر الأطفال الذين لديهم أخ ذو احتياجات خاصة بفترات جيدة وأخرى غير جيدة، ومن المهم العثور على دعم ملائم لهم أيضًا. يمكنكم أيضًا التكلّم مع والِدين آخرين.
تمت ملاءمة كافة محتويات الموقع للجمهور عامة.
© https://raisingchildren.net.au ، تمت ترجمة المعلومات وتحريرها بمصادقة موقع Raising Children Network.
- בניית אתרים