متلازمة داون: مرشد للحصول على تقييم وتشخيص

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي متلازمة وراثية، تحدث بسبب تثلث الصبغي 21، أي أن هناك ثلاثة كروموسومات (صبغيّات) رقم 21 بدل اثنَين في الوضع العادي. لذلك، لدى الأولاد الذين لديهم متلازمة داون 47 كروموسوما، بدلا من 46. تظهر المتلازمة لدى واحد من بين نحو 1000 طفل إسرائيلي وتؤدي إلى مشاكل جسمانية وتطورية مختلفة، وإلى إعاقة ذهنية تطورية بدرجات متفاوتة غالبا.

رغم أنه من المعروف كيف تحدث متلازمة داون، ما زال السبب غير معروف. نحن نعرف أن الإنسان ليس مسؤولا عن المرض. نسبة حدوث متلازمة داون شبيهة لدى المجموعات العرقية والثقافية، ولدى الأطفال الذين يولدون لوالدين أعمارهم مختلفة.

مع تقدم الخدمات الطبية والتغييرات الاجتماعية التي طرأت في العقود الماضية، نشهد زيادة مطردة في متوسط العمر المتوقع لدى الذين يعانون من متلازمة داون وتحسنا ملحوظا في وضعهم الطبي والتطوري. عندما يولد أطفال مع متلازمة داون، نتوقع أن يصبحوا بالغين فرحين، مُعافين، وقادرين على القيام بأدائهم اليومي. يحتاج جزء من الأطفال إلى دعم قليل في مجالات محددة، بينما يحتاج آخرون إلى دعم كبير في مجالات مختلفة.

فحوص الاستطلاع والتشخيص

يمكن تشخيص متلازمة داون غالبا بعد الولادة فورا، لأن هناك خصائص جسمانية واضحة يمكن أن يراها الطاقم الطبي لدى المولود. ويمكن أن يصادق الطبيب على تقييماته عبر إجراء فحص دم وراثي للرضيع.

كما يمكن إجراء فحوص للكشف عن متلازمة داون خلال الحمل. تُقدِّم فحوص الاستطلاع معلومات عن احتمالات حدوث متلازمة داون، ولكنها لا توفر إجابة قاطعة. تتضمن فحوص الاستطلاع فحوص دم ومحاكاة، مثلا:

• فحوص استطلاع مدمجة في الثلث الأول من الحمل: فحص دم من الأم وفحص تصوير بالموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القفوي (nuchal translucency screening).
• فحص الـ DNA لدى الجنين: (NIPT هو فحص غير اجتياحي يُجرى قبل الولادة): فحص دم للأم، يفحص جزيئات الـ DNA لدى الرضيع.

وفق نتائج فحوص الاستطلاع، يُطلَب من الأم إجراء فحوص تشخيصية، يمكن أن تجيب بشكل قاطع عن وجود متلازمة داون.

قد تتضمن الفحوص فحص الزغابات المشيمية (‏Chorionic villus sampling‏) أو فحص الماء السلوي – هذان الفحصان دقيقان جدا، ولكنهما ينطويان على خطر معين أثناء الحمل. حتى إذا تبين من الفحوص أن الطفل يعاني من متلازمة داون، ليست هناك طريقة لمعرفة كيف ستؤثر هذه المتلازمة في حياته بشكل تام. تحدثوا مع الطبيب عن الاحتمالات المتاحة أمامكم.

الخصائص الشائعة

هناك خصائص مشتركة لدى الأطفال الذين لديهم متلازمة داون، ولكنها شبيهة بخصائص أفراد العائلة الآخرين. يعاني معظم الأطفال من إعاقة ذهنية تطورية بدرجة طفيفة حتى متوسطة. وهي تؤدي إلى تأخر في التطور وصعوبات تعليمية مختلفة.

قد يعاني الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون من حالات صحية وطبية مختلفة، لذا من المهم أن تفحصوا ما هو وضع ابنكم الصحي بشكل ثابت مع الخبراء، وتتابعوا ظهور حالات طبية منتشرة.

دعم الطفل الذي يعاني من متلازمة داون

يُرجَّح أن يكون نموّ ابنكم بطيئا، مثل المشي، الكلام، والزحف. ولكن كما هي الحال مع سائر الرُّضَّع، فإن المحبة والمحفزات التي تمنحونها له هي أكثر ما يؤثر إيجابا في تطوره. يتعلم الأطفال كثيرا  من الأشخاص الذين يعتنون بهم ويقضون معهم وقتا طويلا، لاسيما أفراد العائلة القريبة، لهذا يساعد اللعب والتواصل يوميا ابنكم كثيرًا.

يساعد دعم العائلة والمجتمع ابنكم على التطور والتمتع بحياة اجتماعية غنية ومتنوعة يحتاج إليها كسائر الأفراد – العيش في المجتمع، العمل، والحفاظ على علاقة مع أصدقائه وعائلته.

يوصى بالقيام بفحوص دورية لدى طبيب الأطفال وطبيب خبير بالنمو، أو في مركز خبير بمتابعة نمو الأطفال الذين لديهم متلازمة داون بهدف التعرف إلى مشاكل في أسرع وقت، ومتابعة وضع ابنكم الصحي والتطوري. كما أنه يُستحسَن التحدث مع خبراء لكي تفهموا أية مساعدة تحتاجون إليها.

العلاج المبكّر

قد يساهم العلاج المبكّر قدر الإمكان في تحسين الوضع. بهدف دعم ابنكم، معالجة الأعراض، تحسين النتائج، ومساعدة ابنكم على استغلال قدراته، تعاونوا مع الخبراء بالعلاج المبكّر، مثل: أطباء الأطفال، خبراء العلاج الطبيعيّ، المُعالِجين بالتواصل، المُعالجين الوظيفيين، معلمات أو حاضنات التربية الخاصة، والخبراء النفسيين. يمكنكم أنتم والطاقم معًا أن تختاروا العلاج والإمكانيات الأفضل لابنكم.

الدعم الاقتصادي

يستحق الوالدون الذين يعاني ابنهم من متلازمة داون الحصول على مخصصات طفل ذي إعاقة نسبتها 50% منذ الولادة حتى سن 18 عاما وثلاثة أشهر. في حال كان ابنكم يعاني من إعاقة إضافة إلى متلازمة داون، مثلا: إعاقة النموّ‏‎، تناول الطعام لوقت طويل‏‎،‎‏ علاجات ثابتة،‏‎ ‎أو الإعاقة الذهنية التطورية‏‎، هناك إمكانية لفحص استحقاقه للحصو على مخصصات نسبتها ‏100%‏. لمزيد من المعلومات، توجهوا إلى موقع التأمين الوطني.

 

الاعتناء بأنفسكم

قد تشعرون أنتم والعائلة بصعوبة عندما تعرفون أن ابنكم الذي لم يولد بعد أو الطفل المولود حديثًا يعاني من متلازمة داون. إذا كنتم تحتاجون إلى معلومات ودعم، توجهوا إلى منظمة “شالفاه”. يمكنكم كذلك أن تتحدّثوا مع والدين آخرين.

 

تمت ملاءمة كافة محتويات الموقع للجمهور عامة.

© https://raisingchildren.net.au ، تمت ترجمة المعلومات وتحريرها بمصادقة موقع Raising Children Network.