תסמונת דאון

תסמונת דאון היא תסמונת גנטית נפוצה שגורמת למוגבלות שכלית התפתחותית ולבעיות גופניות ולימודיות נוספות. עבודה משותפת עם שירותי הרווחה וטיפול מוקדם יעזרו לכם ללמוד כיצד לשחק ולתקשר עם ילדים עם תסמונת דאון, כך שיוכלו למצות את מלוא הפוטנציאל שלהם.

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא תסמונת גנטית, אשר נגרמת בשל טריזומיה 21, כלומר שלושה כרומוזומים מספר 21 במקום שניים במצב הרגיל. לכן, בתאים של ילדים עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים, במקום 46 שמופיעים במצב התקין. התסמונת מופיעה באחד מכל כ-1,000 תינוקות בישראל וגורמת למגוון בעיות גופניות והתפתחותיות, ובדרך כלל גם למוגבלות שכלית התפתחותית בדרגות שונות.

אף שידוע לנו כיצד תסמונת דאון נגרמת, איננו יודעים מהי הסיבה לכך. אנו יודעים שאין זו אשמתו של איש. תסמונת דאון מופיעה בשכיחות דומה בכל הקבוצות האתניות והתרבותיות, ואצל ילדים שנולדים להורים בכל הגילים.

עם ההתקדמות של השירותים הרפואיים והשינוי החברתי שהתרחש בעשורים האחרונים אנו רואים עלייה מתמדת בתוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון, ושיפור ניכר במצבם הרפואי וההתפתחותי. כשנולדים ילדים עם תסמונת דאון אנו מצפים שהם יגדלו להיות מבוגרים שמחים, בריאים ומתפקדים. חלק מהילדים יזדקקו לתמיכה מועטה בתחומים מצומצמים, ואחרים לתמיכה רבה בתחומי חיים מגוונים.

בדיקות סקר ואבחנה

תסמונת דאון בדרך כלל ניתנת לאבחון מייד לאחר הלידה, כיוון שישנם מאפיינים גופניים ברורים שהצוות הרפואי יכול לראות ברך הנולד. הרופא יאשש את הערכותיו באמצעות בדיקת דם גנטית לתינוק.

אפשר לעבור בדיקות לגילוי תסמונת דאון כבר במהלך ההיריון. בדיקות הסקר נותנות מידע על הסיכויים להופעת תסמונת דאון, אך הן אינן מספקות תשובה מוחלטת. בדיקות הסקר כוללות בדיקות דם והדמיה, למשל:

  • בדיקות סקר משולבות לשליש ראשון: בדיקת דם מהאם ובדיקת אולטרסאונד של מדידת עובי השקיפות העורפית.
  • בדיקת DNA עוברי (NIPT, בדיקה לא פולשנית טרם לידה): בדיקת דם שמבוצעת לאימא, אשר בודקת חלקיקים של ה-DNA של התינוק.

בהתאם לתוצאות של בדיקות הסקר, מופנית האם לבדיקות אבחנתיות, שיכולות לספק תשובה חד משמעית בנוגע לאבחנה של תסמונת דאון.

הבדיקות יכולות לכלול בדיקת סיסי שליה (CVS) או בדיקת מי שפיר – שתי הבדיקות מדויקות מאוד, אך טומנות בחובן סיכון מסוים להמשך ההיריון. גם אם הבדיקות מצביעות על קיומה של תסמונת דאון אצל התינוק, אין דרך לדעת באופן מלא כיצד התסמונת תשפיע על חייו. דברו עם הרופא על האפשרויות שעומדות בפניכם.

מאפיינים נפוצים

ילדים עם תסמונת דאון חולקים מאפיינים גופניים מסוימים, אך דומים גם לשאר בני המשפחה. לרובם הגדול יש מוגבלות שכלית התפתחותית בדרגה קלה עד בינונית. היא מתבטאת בעיכוב בהתפתחות וקשיי למידה מגוונים.

אנשים עם תסמונת דאון עלולים להתמודד גם עם מגוון מצבים בריאותיים ורפואיים, ולכן חשוב לבדוק את מצב הבריאותי של ילדכם באופן קבוע עם אנשי המקצוע, ולעקוב אחר מצבים רפואיים שכיחים.

לתמוך בילד עם תסמונת דאון

סביר להניח שילדכם יגיע לאט יותר לאבני הדרך ההתפתחותיות, כגון הליכה, דיבור וזחילה. אך בדומה לכל התינוקות, האהבה והגירויים שתעניקו לו הם הדברים החשובים ביותר שישפיעו לטובה על התפתחותו. ילדים לומדים הרבה מאוד מהאנשים שמטפלים בהם ושאיתם הם מבלים זמן רב, בדגש על בני המשפחה שגרים איתם בבית, ולכן משחק ותקשורת יומיומיים יעזרו לילדכם מאוד.

קבלת תמיכה מצד המשפחה והקהילה תעזור לילדכם לגדול וליהנות מחיי חברה עשירים ומגוונים להם הוא זכאי  בדיוק כמו כל אחד אחר – לחיות בקהילה, לעבוד ולשמור על קשר עם חברים ומשפחה.

מומלץ להגיע לבדיקות תקופתיות אצל רופא הילדים ואצל רופא התפתחותי, או למרכז המתמחה במעקב אחר ילדים עם תסמונת דאון כדי לזהות בעיות מוקדם ככל האפשר, ולעקוב אחרי מצבם הבריאותי וההתפתחותי. כמו כן, כדאי לדבר עם אנשי המקצוע כדי להבין לאיזו עזרה אתם וילדכם זקוקים.

טיפול מוקדם

טיפול מוקדם ככל האפשר יכול לתרום לשיפור המצב. כדי לתמוך בילדכם, לטפל בתסמינים, לשפר את התוצאות ולעזור לו למצות את מלוא הפוטנציאל שלו, עבדו עם אנשי מקצוע שמתמחים בטיפול מוקדם, כגון רופאי ילדים, פיזיותרפיסטיות, קלינאיות תקשורת, מרפאות בעיסוק, מורות או גננות לחינוך מיוחד ופסיכולוגיות. אתם ואנשי הצוות תוכלו לבחור יחד את הטיפול והאפשרויות הטובות ביותר לילדכם.

תמיכה כלכלית

הורה לילד עם תסמונת דאון, יהיה זכאי לקצבת ילד נכה בשיעור 50% מלידה ועד גיל 18 ושלושה  חודשים. במקרים בהם קיים ליקוי בנוסף לתסמונת דאון, כמו עיכוב התפתחותי, האכלה ממושכת, טיפולים קבועים או מוגבלות שכלית התפתחותית, ישנה אפשרות לבחון זכאות לקצבה בשיעור 100%. למידע נוסף פנו לאתר ביטוח לאומי.

לטפל בעצמכם

קבלת אבחון של תסמונת דאון לעובר או לתינוק שזה עתה נולד עלולה להיות קשה לכם ולבני המשפחה. אם אתם זקוקים למידע ולתמיכה פנו לארגון “שלוה” . כמו כן, תוכלו לדבר עם הורים אחרים.

©  raisingchildren.net.au, המידע תורגם ונערך באישור האתר Raising Children Network