متلازمة الكروموسوم إكس الهش: مرشد للحصول على تقييم وتشخيص

ما هي متلازمة الكروموسوم إكس الهش؟

متلازمة الكروموسوم إكس الهش هي متلازمة وراثية تؤدي إلى إعاقة ذهنية تطوّرية، وتشكل أحد الأسباب الشائعة للتوحد ذي العامل الوراثي. يصعب على الأطفال الذين لديهم متلازمة الكروموسوم إكس الهش فهم المعلومات أو تحليلها. تؤدي هذه الصعوبات إلى مشاكل دراسية، سلوكية، وتطوّرية.

هذه المتلازمة هي السبب الأكثر شيوعا للإعاقات الذهنية التطوّرية التي تنتقل بالوراثة. وهي تظهر غالبا لدى البنين أكثر من البنات، وتكون أخطر لدى البنين مقارنة بالبنات. تظهر الأعراض لدى الأطفال من كل الثقافات والمجموعات العرقية.

حاملو الكروموسوم إكس الهش

قد يكون الوالدون حاملي للمتلازمة، دون أن تظهر لديهم أية أعراض.  أي أنه يمكن أن يحمل الوالدون الجين المصاب وينقلوه إلى أولادهم، دون أن يعلموا.

قد يعاني الرجال والنساء الذين يحملون الكروموسوم إكس الهش من متلازمة الرجفان/ الأتكسية المرتبطة بالكروموسوم X الهش (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). هذه الحالة شائعة لدى الرجال وتؤثر في التوازن، وكذلك في الذاكرة لدى الرجال الأكبر سنّا الذين يحلمون الجين.

قد تعاني الإناث حاملات المرض من فشل مبكّر في المبيضين – تؤدي هذه المشكلة إلى نقص الإخصاب وانقطاع الدورة الشهرية قبل سن 40 عاما.

العلامات والأعراض

تتفاوت أعراض وعلامات متلازمة الكروموسوم إكس الهش كثيرًا بين طفل وآخر. هناك أطفال تكون أعراض المتلازمة لديهم حادة، بينما تكون طفيفة أكثر لدى الآخرين.

خصائص جسمانية

من الصعب أحيانا اكتشاف متلازمة الكروموسوم إكس الهش من ناحية خارجية، ولكن هناك خصائص جسمانية شبيهة لدى بعض الأطفال الذين يعانون منها:

• وجه طويل وضيق
• أذنان بارزتان
• رأس كبير
• توتر عضلي منخفض – قد يؤدي إلى حوَل في العينين، أو إلى تقلّص العينين، انحناء أكبر في العمود الفقري، أو ارتخاء عضلات الوجه (لا سيما عند الأطفال الصغار)
• مرونة أكثر
• قدمان مسطّحتان (flat feet)
• خصيتان كبيرتان لدى الشبان بدءا من سن المراهقة

علامات ذهنية وتطوّرية

الإعاقة الذهنية التطوّرية والتأخر في النمو هما الحالتان الأكثر شيوعا في هذه المتلازمة. قد يصعب على أطفال كثيرين يعانون من متلازمة الكروموسوم إكس الهش القيام بالمهارات الحركية الدقيقة والكُبرى، الفهم والاستيعاب، وإجراء عمليات حسابية، وقد يعانون من تأخر لغويّ.

علامات سلوكية

يتصرف الطفل الذي يعاني من المتلازمة بشكل مختلف عن سائر الأطفال، أو يعاني من صعوبة في الانضباط الذاتي وفهم المواقف الاجتماعية. كما يعاني أيضا من عسر التركيز والإصغاء، فرط النشاط، وصعوبة في تأخير الإرضاء (Delay of Gratification).

تتضمن علامات المتلازمة الشائعة:

• عسرا تعلميا حتى إعاقة ذهنية
• خجلا وقلقا، لا سيما في مواقف جديدة
• اضطرابات الإصغاء والتركيز والحركة الزائدة ( ADHD )
• خصائص التوحد
• تكرار الكلام
• حساسية للّمس أو نفورا من الضجة القوية
• صعوبة في التواصل البصري
• اندفاعية وصعوبة في تأخير الإرضاء (Delay of Gratification)
• عدائية
• صعوبات في التوازن الحسي
• صعوبات في النوم

مشاكل طبية أخرى

قد يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة كروموسوم إكس الهش من مشاكل طبية أخرى، مثلا:

• نفخة قلبية (Cardiac murmur)
• ارتجاع معدي مريئي (Gastroesophageal reflux disease)
• تلوّثات في الأذنين
• مشاكل نظر
• تشنجات

إذا عانى ابنكم من هذه المشاكل، يمكن أن يوجهه طبيب الأطفال لإجراء تشخيص في معهد نموّ الطفل، الذي يمكن أن يؤكد التشخيص ويساعدكم في العثور على طرق للتغلب على الصعوبات والتحديات اليومية، ولمساعدتكم على دفع ابنكم قدما قدر المستطاع.

قدرة، لا إعاقة

يتمتع أطفال كثيرون يعانون من متلازمة كروموسوم إكس الهش بحس فكاهة عالٍ ويحبون التمتع بالحياة، وتساعدهم هاتان الصفتان على التغلب على الرهاب الاجتماعي. في كثيرِ من الأحيان، ينجحون أكثر في بعض الأمور، مثل:

• التعلم البصري، عبر الصور أو أجهزة الحاسوب
• تمييز الكلمات، الأرقام، والأشكال
• تذكّر بعض الأمور مثل الأغاني، الأفلام، والمناسبات الرياضية
• تنفيذ مهام عملية وضرورية
• القيام بمهام يومية ضرورية
• الشفقة، الرغبة في المساعدة، والودية

يتعلم الأولاد كثيرا من الأشخاص الذين يعتنون بهم ويقضون معهم وقتا طويلا، لذا يساعد اللعب والتواصل يوميا ابنكم كثيرًا.

التشخيص والفحوص

يمكن تشخيص المتلازمة في أي جيل، بدءا من الولادة حتى البلوغ. رغم ذلك، يُستحسن تشخيصها في أسرع وقت ممكن، لأن العلاج في سن صغيرة يساعد الأطفال على استغلال قدراتهم بشكل كامل.

على الأطفال الذين يعانون من إعاقة ذهنية تطوّرية، تأخر في النمو، أو توحد أن يجتازوا فحصا للتأكد من عدم وجود متلازمة كروموسوم إكس الهش. إضافة إلى ذلك، يوصى باجتياز الفحص إذا:

• كان لدى الطفل سجل عائلي من متلازمة كروموسوم إكس الهش، إعاقة تطوّرية، أو تأخر في النمو
• عانى ابنكم من خصائص جسمانية أو سلوكية تميز المتلازمة (دون علاقة بتاريخه العائلي)
• تعرض ابنكم لمشاكل دراسية كبيرة، صعُب عليه الفهم، أو عانى من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (‏ADHD‏) أو القلق

يمكن أن يطلب طبيب الأطفال أو طبيب العائلة (أو أي طبيب آخر) إجراء فحص ‏DNA‏ لمعرفة إذا كان ابنكم يعاني من المتلازمة. يمكن الحصول على النتيجة خلال مرور أربعة حتى ثمانية أسابيع بعد الفحص.

توجهوا إلى صندوق المرضى لمعرفة ما هي الفحوص المشمولة في التأمين الصحي لمتلازمة كروموسوم إكس الهش. لمزيد من المعلومات، تحدثوا مع طبيب الأطفال.

فحوص لاكتشاف المتلازمة قبل الحمل أو خلاله

إذا كنتِ حاملا أو تخططين للحمل، يمكنكِ اجتياز فحص وراثي لمعرفة إذا كنتِ تحملين المرض ومعرّضة لخطر ولادة طفل يعاني من متلازمة كروموسوم إكس الهش.

إذا تبين أنكِ تحملين المرض، يوصى بأن تجتازي استشارة وراثية بهدف مساعدتكم على اختيار الطريقة الملائمة لكم، لكي لا يكون ابنكم مصابا بهذه المتلازمة عند الولادة. إذا شُخّصتِ بأنكِ تحملين المرض خلال الحمل، يمكن فحص إذا كان طفلكِ يعاني من المتلازمة عبر فحوص مثل: فحص الزغابات المشيمية (‏Chorionic villus sampling‏) أو فحص الماء السلوي خلال الحمل.

قبل الفحص الوراثي لاكتشاف المتلازمة، يُستحسن التفكير في استشارة وراثية، تساعدكم على فهم الإمكانيات المتاحة أمامكم وتأثيرات التشخيص فيكم وفي العائلة. كما تساعدكم هذه الاستشارة على اتخاذ القرارات. فحوص الحمض النووي الريبوزي (DNA) هي جزء هام في تشخيص متلازمات وراثية مثل متلازمة كروموسوم إكس الهش.

العلاج المبكّر

قد يحسّن العلاج المبكّر حالة ابنكم ويساعده على النمو. بهدف دعم ابنكم ومساعدته على استغلال كامل قدراته، من المهم أن تتعاملوا مع خبراء مثل: طبيب خبير بالنمو، مستشار وراثي، خبير علاج وظيفي، خبير علاج طبيعي، اختصاصي نفسي، معلمين أو مربيات تربية خاصة، ومعالِج بالنطق.

تختارون أنتم والطاقم معا العلاج والإمكانيات الأفضل لابنكم. يتضمن العلاج الأفضل للأطفال الذين يعانون من متلازمة كروموسوم إكس الهش طرقا علاجية متعددة المجالات تقدم علاجا تربويا، سلوكيا، وطبيا في الوقت ذاته.

الدعم المالي

يستحق الأطفال الذين يعانون من متلازمة كروموسوم إكس الهش مخصصات للولد ذي الإعاقة  وفق مستوى أدائهم.يوصى بأن تقرأوا الأنظمة الإدارية التابعة للتأمين الوطني للحصول على مخصصات للطفل الذي لديه إعاقة، لمعرفة مستوى الاستحقاق. يستحق الأطفال الذين يعانون من صعوبة في التنقل الحصول على مخصصات التنقل، التي تتضمن مخصصات وامتيازات أخرى بدءا من سن ثلاث سنوات. لمزيد من المعلومات، توجهوا إلى موقع التأمين الوطني.

الاعتناء بأنفسكم

رغم أنه من السهل أن تكونوا منهمكين في الاعتناء بابنكم، إلا أنه من المهم جدا أن تعتنوا بأنفسكم وبصحتكم أيضا. عندما تكونون معافين جسمانيا ونفسيّا، تستطيعون الاعتناء بابنكم بشكل أفضل. إذا كنتم تحتاجون إلى مساعدة، توجهوا إلى طبيب العائلة.

يمكنكم أيضا العثور على معلومات كثيرة في موقع  جمعية متلازمة كروموسوم إكس الهش في إسرائيل. تقدم الجمعية ردا في المواضيع الطبية، المهنية، العائلية، والشخصية لحاملي المرض والمصابين بالمتلازمة.

إذا شُخّص ابنكم أنه يعاني من متلازمة كروموسوم إكس الهش، تستحقون الحصول على خدمات كثيرة ودعم. ولكن من الصعب أحيانا أن تحصلوا عليها لأسباب بيروقراطية. يمكن أن تتوجهوا إلى موقع كل الحق، الذي يركّز معلومات حول الموضوع. كما يمكنكم أن تتحدّثوا مع والدين آخرين.

 

تمت ملاءمة كافة محتويات الموقع للجمهور عامة.

© https://raisingchildren.net.au ، تمت ترجمة المعلومات وتحريرها بمصادقة موقع Raising Children Network.