تؤثر متلازمة براد فيلي في تطور الأطفال ونموهم. فإذا كان لدى ابنكم متلازمة برادر- فيلي، يُستحسن أن تفحصوا كل إمكانيات العلاج والدعم المبكرة، التي قد تساعد كثيرًا في نموّه.
ما هي متلازمة برادر– فيلي (Prader-Willi syndrome)؟
متلازمة برادر- فيلي هي اضطراب وراثي يؤثر في تطور الأطفال، نموّهم، وسلوكهم. وهي تحدث بسبب نقص الكروموسوم 15 (الموروث من الأب) في مواقع معينة. هذه المشكلة ليست وراثية في الغالبية الساحقة من الحالات. هذه المتلازمة نادرة جدا، وتحدث لدى طفل واحد بين كل 10,000 – 25,000. وهي تظهر لدى البنين والبنات بشكل متساوٍ.
العلامات والأعراض
خصائص جسمانية
يكون توتر العضلات لدى الأولاد الذين لديهم متلازمة برادر- فيلي منخفضا. كما يصعب عليهم أن يأكلوا لأن العضلات الضعيفة تُصعِّب عليهم الابتلاع. ويبدو أحيانا أن استجابتهم للمحفزات البيئية منخفضة، ويكون بكاؤهم ضعيفا.
إضافة إلى ذلك، يعانون من تأخر عام في التطوّر، ويستغرق بلوغهم مراحل بارزة في التطور مثل المشي، الزحف، والجلوس، وقتا كثيرا. إحدى العلامات الهامة لهذه المتلازمة هي أنه تظهر بعد هذه الفترة من الصعوبة في الأكل، بدءا من سن سنة، شهية متزايدة، حتى إنها قد تكون متطرفة دون شبع، ما يؤدي إلى الأكل بإفراط والسمنة.
تتضمن العلامات الجسمانية والأعراض الأخرى:
- تعابير وجه خاصة، مثل: جسر أنف ضيق، جبين ضيق وعالٍ، شفة علوية دقيقة وفم متجه نحو الأسفل، عيون لوزية، وحَوَل العينين
- خصية غير نازلة (Cryptorchidism) وأعضاء تناسلية صغيرة لدى البنين والبنات
- دورة شهرية غير منتظمة أو عدم ظهور الطمث إطلاقًا لدى البنات (ونقص الإخصاب)
- عتبة الألم أعلى من المعدل (تحمّل أكبر للألم)
- صغر كفتَي اليدين والقدمين
- لون الجلد والشعر أفتح من باقي أفراد الأسرة
- قامة منخفضة
- مرونة أكثر في العضلات
- مَيَلَان جانِبي في العَمُود الفِقْرِي (scoliosis)
علامات ذهنية
يعاني الأولاد الذين لديهم متلازمة برادر – فيلي غالبا من إعاقة ذهنية تطورية طفيفة حتى متوسطة. وقد يعانون من:
- تأخر لغويّ
- صعوبة في الرياضيات، الكتابة، والذاكرة
- مهارات اجتماعية وعاطفية منخفضة
علامات سلوكية
إحدى الخصائص الأساسية للمتلازمة، التي لا تظهر في الأشهر الأولى من الحياة، هي الجوع المفرط والسمنة. تشمل هذه الحالة:
- الإفراط في الأكل
- زيادة كبيرة في الوزن
- شهية غير مُسيطر عليها للطعام
قد يعاني جزء من الأولاد من مشاكل في النوم، وقد يتصرفون بعناد وينشأ لديهم اضطراب وسواسي – قسري، بما في ذلك هوس حكّ الجِلد وجمع الأغراض.
حالات طبية مرتبطة بمتلازمة برادر– فيلي
قد يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر- فيلي من مشاكل طبية أخرى، مثل:
- اضطرابات أخرى مرتبطة بالبدانة: السكري من النوع 2، ارتفاع ضغط الدم، ارتفاع الكولسترول، اضطرابات قلبية، حجارة في مسالك المرارة، اضطرابات في الكبد، وفتق في جدار البطن، نتيجة الأكل المفرط.
- اضطرابات في النوم
- هشاشة العظام (Osteoporosis)
كذلك، قد يعانون من أعراض إضافية لأمراض أخرى دون أن يشعروا بها، لأن عتبة الألم لديهم مرتفعة جدا.
التشخيص والفحوص
يتم تشخيص المتلازمة عبر فحوص وراثية تُجرى عندما يكون هناك شك مرتفع بسبب وجود عدد من الأعراض الجسمانية والأعراض الأخرى.
العلاج المبكّر
قد يساهم العلاج المبكّر قدر الإمكان في تطوّر الولد بشكل إيجابي. بهدف دعم ابنكم، معالجة الأعراض، تحسين النتائج، ومساعدة ابنكم على استغلال كامل قدراته، تعاونوا مع مختصين في العلاج المبكّر، مثل: أطباء الأطفال، الاختصاصيين في معاهد تطور الطفل، أو في العيادة في مستشفى شعاري تصيدق، التي تنسّق علاج الأولاد الذين لديهم برادر – فيلي قُطريًّا.
يمكنكم أنتم والطاقم معًا أن تختاروا العلاج والإمكانيات الأفضل لابنكم. يتضمن العلاج المتبع اليوم لهؤلاء الأطفال هرمون نمو يُحسن أيضا إضافة إلى الطول كلا من الوزن، القوة، القدرات الحركية، وحتى الإدراكية.
الخدمات والدعم
الحصول على معلومات
يُستحسَن التعلم قدر الإمكان من الخبراء الذي يعتنون بكم.لا تخافوا من طرح أسئلة كثيرة. هناك خدمات وعلاجات كثيرة تساعد ابنكم على استغلال أقصى قدراته، ولكن من الصعب أحيانا أن تحصلوا عليها لأسباب بيروقراطية. يمكن أن تتوجهوا إلى موقع جمعية برادر – فيلي في إسرائيل، الذي يركّز معلومات حول الموضوع.
الدعم المالي
يستحق الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر – فيلي مخصصات للولد ذي الإعاقة وفق مستوى أدائهم.يوصى بأن تقرأوا أنظمة التأمين الوطني للحصول على مخصصات للطفل الذي لديه إعاقة، لمعرفة نسبة الاستحقاق. لمزيد من المعلومات، توجهوا إلى موقع التأمين الوطني.
الاعتناء بأنفسكم وبالعائلة
من السهل أن تكونوا منهمكين في الاعتناء بأولادكم، إلا أنه من المهم جدا أن تعتنوا بأنفسكم أيضا. فعندما تكونون معافين جسمانيا ونفسيّا، تستطيعون الاعتناء بابنكم بشكل أفضل. وإذا كنتم تحتاجون إلى مساعدة، توجهوا إلى طبيب العائلة.
الاعتناء بالإخوة
كما هي الحال لدى الجميع، يمر الأطفال الذين لديهم أخ ذو احتياجات خاصة بفترات جيدة وأخرى غير جيدة، ومن المهم العثور على دعم ملائم لهم أيضًا. كما يمكنكم أن تتحدّثوا مع والدين آخرين.
تمت ملاءمة كافة محتويات الموقع للجمهور عامة.
© https://raisingchildren.net.au ، تمت ترجمة المعلومات وتحريرها بمصادقة موقع Raising Children Network.
- בניית אתרים