תסמונת פראדר וילי משפיעה על ההתפתחות והגדילה של ילדים. אם לילדכם יש תסמונת פראדר וילי, כדאי לבדוק את כל אפשרויות הטיפול והתמיכה המוקדמים, שיכולים לעזור מאוד להתפתחותו.
מהי תסמונת פראדר וילי?
תסמונת פראדר וילי היא הפרעה גנטית שמשפיעה על ההתפתחות, הגדילה וההתנהגות . היא נגרמת בגלל מחסור באזורים מסוימים של כרומוזום מספר 15 (זה המורש דווקא מהאבא). בעיה זו ברוב מוחלט של המקרים אינה מורשת. התסמונת נדירה מאוד, ומתרחשת באחת מתוך 25,000-10,000 לידות. היא מופיעה אצל בנים ובנות באופן שווה.
סימנים ותסמינים
מאפיינים גופניים
ילדים עם תסמונת פראדר וילי נוטים להציג טונוס שרירים נמוך כתינוקות רכים. הם מתקשים לאכול כיוון שהשרירים החלשים מקשים עליהם לבלוע. לעיתים הם נראים כבעלי תגובה נמוכה לגירוי מהסביבה ומתאפיינים בבכי חלש.
כמו כן, יש להם איחור התפתחותי כללי, ולוקח להם זמן רב יותר להגיע לאבני דרך שונות בהתפתחות כגון ישיבה, זחילה והליכה. אחד הסימנים החשובים לתסמונת הוא שלאחר תקופה זו של קושי באכילה מופיע, החל מגיל שנה, תאבון מוגבר ואף קיצוני ללא תחושת שובע, המביא לאכילת יתר ולהשמנה.
סימנים גופניים ותסמינים אחרים כוללים:
- תווי פנים ייחודיים כגון: גשר אף צר, מצח צר וגבוה, שפה עליונה דקה ופה נוטה כלפי מטה, עיני שקד ופזילה
- אשכים טמירים ואיברי מין קטנים אצל בנים ובנות
- מחזור בלתי סדיר או אי הופעת מחזור כלל אצל בנות (וחוסר פוריות )
- סף כאב גבוה מהרגיל
- כפות ידיים ורגליים קטנות
- צבע עור ושיער בהירים יותר מבני המשפחה
- קומה נמוכה
- גמישות יתר בשרירים
- עקמת (סקוליוזיס).
סימנים קוגניטיביים
ילדים עם תסמונת פראדר וילי מתמודדים בדרך כלל עם מוגבלות שכלית התפתחותית קלה עד בינונית. הם עשויים להתמודד עם:
- עיכוב שפתי
- קושי במתמטיקה, כתיבה וזיכרון
- מיומנויות חברתיות ורגשיות נמוכות
סימנים התנהגותיים
אחד מהמאפיינים העיקריים של התסמונת, שאינו מופיע בחודשי החיים הראשונים, הוא רעב עודף והשמנת יתר. מאפיין זה כולל:
- אכילת יתר
- עלייה רבה מדי במשקל
- תאווה בלתי נשלטת למזון.
לחלק מהילדים עשויות להופיע בעיות שינה, אופי עקשן והתנהגות טורדנית, כולל חיטוט בעור ואיסוף חפצים.
מצבים רפואיים הקשורים לתסמונת פראדר וילי
ילדים עם תסמונת פראדר וילי עשויים לחוות בעיות רפואיות נוספות, כגון:
- עוד הפרעות הקשורות להשמנת יתר: סוכרת מסוג 2, יתר לחץ דם, כולסטרול גבוה, הפרעות לבביות, אבני מרה, הפרעות כבד, בקע בדופן הבטן כתוצאה מאכילת יתר.
- הפרעות בשינה
- עצמות חלשות (אוסטאופורזיס)
כמו כן, הם עלולים לסבול מתסמינים נוספים של מחלות אחרות מבלי להבין זאת, כיוון שסף הכאב שלהם גבוה מאוד.
אבחנה ובדיקות
אבחון התסמונת נעשה באמצעות בדיקות גנטיות המבוצעות כאשר רמת החשד גבוהה בשל צירוף של תסמינים גופניים ואחרים.
טיפול מוקדם
טיפול מוקדם ככל האפשר יכול לתרום לקידום התפתחותי טוב של הילד. כדי לתמוך בילדכם, לטפל בתסמינים, לשפר את התוצאות ולעזור לו למצות את מלוא הפוטנציאל שלו, עבדו עם אנשי מקצוע שמתמחים בטיפול מוקדם, דרך רופאי ילדים, אנשי מקצוע במכונים להתפתחות הילד, או במרפאה בבית החולים שערי צדק המרכזת את הטיפול הארצי בילדים עם פראדר ווילי.
אתם ואנשי הצוות תוכלו לבחור יחד את הטיפול והאפשרויות הטובות ביותר לילדכם. כיום הטיפול המקובל בילדים אלו כולל גם הורמון גדילה המשפר בנוסף לגובה גם את המשקל, הכח, היכולות המוטוריות ואף הקוגניטיביות.
שירותים ותמיכה
לקבל מידע
כדאי ללמוד ככל האפשר מאנשי המקצוע שמטפלים בכם. אל תחששו לשאול שאלות רבות. ישנם שירותים וטיפולים רבים שיעזרו לילדכם להגיע למלוא הפוטנציאל שלו, אך לעיתים קשה להתמצא בנבכי הבירוקרטיה. אפשר לפנות לאתר עמותת פראדר ווילי בישראל, המרכז מידע על הנושא.
תמיכה כלכלית
ילדים עם תסמונת פראדר ווילי זכאים לגמלת ילד נכה בהתאם לרמה התפקודית שלהם. מומלץ לקרוא היטב את תקנות הביטוח הלאומי למתן גמלה לילד נכה, כדי לקבוע את שיעור הזכאות. למידע נוסף, פנו לאתר ביטוח לאומי
לטפל בעצמכם ובמשפחתכם
קל לשקוע בטיפול בצרכיו של ילדכם, אך חשוב מאוד שתטפלו גם בעצמכם. כשאתם בריאים מבחינה גופנית ונפשית, אתם יכולים לטפל טוב יותר בילדכם. אם אתם זקוקים לעזרה, פנו לרופא המשפחה
לטפל באחים
בדיוק כמו לכולם, גם לאחים לילדים עם צרכים מיוחדים יש תקופות טובות ותקופות פחות טובות, וחשוב למצוא תמיכה מתאימה גם עבורם. כמו כן, תוכלו לדבר עם הורים אחרים.
© raisingchildren.net.au, המידע תורגם ונערך באישור האתר Raising Children Network.
- בניית אתרים