תסמונת ויליאמס

מהי תסמונת ויליאמס ואיך היא נגרמת?

תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית, שנגרמת ברוב המקרים מחלק קטן שחסר בכרומוזום מספר 7. החוסר מתרחש בדרך כלל בצורה אקראית, זמן רב לפני הכניסה להריון, בזמן שהביצית או תא הזרע נוצרים בגופם של ההורים.

זוהי תסמונת נדירה, שמתרחשת באחת מתוך 20,000-7,500 לידות. היא מופיעה אצל בנים ובנות באופן שווה. לעיתים היא נקראת גם תסמונת ויליאמס-בורן, ותוארה לראשונה על ידי ד”ר ויליאמס ועמיתיו בשנת 1961, ועל ידי ד”ר בורן בשנת 1962.

סימנים ותסמינים

מאפיינים גופניים

ילדים צעירים עם תסמונת ויליאמס חולקים תווי פנים אופייניים, למשל:

• מצח רחב
• אף קטן וסולד
• פה רחב ושפתיים מלאות
• סנטר קטן
• נפיחות מסביב לעיניים.

מאפיינים גופניים נוספים כוללים:

• טונוס שרירים נמוך ומפרקים גמישים- נוקשות במפרקים מתפתחת לעיתים כשהילדים גדלים
• קומה נמוכה לעומת בני המשפחה האחרים, ילדים מסויימים עשויים להדביק את הפער עם הגיל
• בעיות במבנה השיניים כגון שיניים קטנות עם רווחים גדולים ביניהן, שיניים עקומות או חסרות.

סימנים ותסמינים הקשורים ליכולת אינטלקטואלית

כשלושה רבעים מהאנשים עם תסמונת ויליאמס מתמודדים עם מוגבלות שכלית התפתחותית (כישורי למידה). כמו כן, אצל ילדים רבים עם תסמונת ויליאמס עשויים להופיע:

• עיכוב שפתי – מילים ראשונות מופיעות לרוב עד גיל שלוש שנים. בהמשך חלק מהילדים יהיו בעלי  יכולות מילוליות טובות למדי, שיכולות לעזור לו בהמשך בתחומי למידה אחרים
• עיכובים התפתחותיים – לדוגמה, בהליכה ובגמילה מחיתולים
• קשיים במוטוריקה עדינה
• קשיים במשימות כגון ציור או הרכבת פאזלים.

סימנים התנהגותיים

ילדים עם תסמונת ויליאמס מפגינים לעיתים קרובות סימנים התנהגותיים כגון:

• אופי ידידותי מאוד ומוכנות לסמוך על זרים
• מעצורים מועטים במצבים חברתיים
• חרדה ופחדים
• הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות (ADHD)
• קושי בהבנת סימנים חברתיים – לדוגמה, מתי אנשים מתעצבנים
• התקפי זעם.

מצבים רפואיים הקשורים לתסמונת ויליאמס

אנשים עם תסמונת ויליאמס עשויים להתמודד עם הדברים הבאים:

• בעיות בלב או בכלי הדם, שנעות מבעיות קלות ועד בעיות חמורות שדורשות ניתוח
• משקל לידה נמוך
• בעיות הקשורות להזנה, כולל ריפלוקס (מעבר אוכל מהקיבה לושט)
• תת פעילות של בלוטת התריס
• סיכון מוגבר לסוכרת
• בעיות ראייה
• רמות סידן גבוהות בדם בתקופת הילדות
• רגישות יתר שמיעתית.

ילדים עם תסמונת ויליאמס מפגינים חוזקות בתחומים הכוללים דיבור, מוזיקה וזיכרון לטווח ארוך. כמו כן, יש להם אישיות מוחצנת וחברתית מאוד.

אבחון ובדיקות

אנשי המקצוע יכולים לאבחן את תסמונת ויליאמס באמצעות התבוננות במאפיינים העיקריים של התסמונת – תווי פנים ייחודיים, בעיות לב, בעיות הקשורות בהזנה ועיכוב התפתחותי. אישוש התסמונת נעשה באמצעות בדיקות גנטיות.

טיפול מוקדם

טיפול מוקדם ככל האפשר יכול לתרום לשינוי המצב. כדי לתמוך בילדכם, לטפל בתסמינים, לשפר את התוצאות ולעזור לו למצות את מלוא הפוטנציאל שלו, פנו למכון להתפתחות הילד, שם יעזרו לכם לקבל את הטיפולים המתאימים מאנשי המקצוע, כולל  רופאי ילדים , פסיכולוגים, פיזיותרפיסטים, קלינאי תקשורת, מרפאים בעיסוק ומורים או גננות לחינוך מיוחד.

אנשי המקצוע ממליצים לילדים עם תסמונת ויליאמס לעבור בדיקות לב ובדיקות שמיעה פעם בשנה, וכן טיפול שיניים קבוע. אתם ואנשי הצוות תוכלו לבחור יחד את הטיפול והאפשרויות הטובות ביותר לילדכם.

שירותים ותמיכה

לקבל מידע

כדאי ללמוד ככל האפשר מאנשי המקצוע שמטפלים בכם. אל תחששו לשאול שאלות רבות.

ישנם שירותים וטיפולים רבים שיעזרו לילדכם להגיע למלוא הפוטנציאל שלו, אך לעיתים קשה להתמצא בנבכי הבירוקרטיה. אפשר לפנות לאתר כל זכות המרכז מידע על הנושא.

תמיכה כלכלית

ילדים עם תסמונת ויליאמס זכאים לגמלת ילד נכה בהתאם לרמה התפקודית שלהם. מומלץ לקרוא היטב את תקנות הביטוח הלאומי למתן גמלה לילד נכה, כדי לקבוע את שיעור הזכאות. למידע נוסף, פנו לאתר ביטוח לאומי, לעובדת הסוציאלית במכון להתפתחות הילד  או לאתר כל זכות.

לטפל בעצמכם ובמשפחתכם

קל לשקוע בטיפול בצרכיו של ילדכם, אך חשוב מאוד שתטפלו גם בעצמכם. כשאתם בריאים מבחינה גופנית ונפשית, אתם יכולים לטפל טוב יותר בילדכם.

אם אתם זקוקים לעזרה, פנו לרופא המשפחה. כמו כן, תוכלו למצוא מידע רב באתר תסמונת ויליאמס בפייסבוק.

לטפל באחים

בדיוק כמו לכולם, גם לאחים לילדים עם צרכים מיוחדים יש תקופות טובות ותקופות פחות טובות, וחשוב למצוא תמיכה מתאימה גם עבורם. כמו כן, תוכלו לדבר עם הורים אחרים.

© raisingchildren.net.au, המידע תורגם ונערך באישור האתר Raising Children Network.