תסמונת איקס שביר: מדריך לקבלת הערכה ואבחון

תסמונת איקס שביר היא תסמונת גנטית שגורמת למוגבלות שכלית התפתחותית ולבעיות בלמידה ובהתנהגות. טיפול מוקדם יכול לעזור לילדים עם תסמונת איקס שביר למצות את יכולותיהם.

נסקר על ידי ד"ר דורית שמואלי // 6 ינואר 2021

מהי תסמונת איקס שביר?

תסמונת איקס שביר היא תסמונת גנטית שגורמת למוגבלות שכלית התפתחותית, והיא אחת הסיבות הנפוצות לאוטיזם עם מרכיב גנטי. ילדים עם תסמונת איקס שביר מתקשים להבין או לעבד מידע. קשיים אלה מובילים לבעיות בלמידה, בהתנהגות ובהתפתחות.

תסמונת זו היא הגורם הנפוץ ביותר למוגבלות שכלית התפתחותית שעוברת בתורשה. היא נוטה להופיע יותר אצל בנים מאשר בנות, וחומרתה אצל בנים גדולה יותר מאשר אצל בנות. התסמונת מופיעה אצל כל הילדים מכל התרבויות ובכל סוגי הרקע האתני.

נשאי איקס שביר

הורים עשויים להיות נשאים של התסמונת מבלי להפגין תסמינים כלשהם. כלומר, ניתן לשאת את הגן הפגוע ולהעביר אותו הלאה, לילדים, ללא ידיעה.

נשים וגברים שהם נשאים של תסמונת איקס שביר עלולים לסבול מ-תסמונת רעד ואטקסיה הקשורים לאיקס שביר, בשם FXTAS. מצב זה נפוץ יותר אצל גברים ומשפיע על שיווי המשקל, וכן על הזיכרון אצל גברים מבוגרים יותר שנושאים את הגן.

נשים נשאיות עשויות לסבול מכשל שחלתי מוקדם- בעיה שמובילה לחוסר פוריות ולהפסקת מחזור הווסת לפני גיל 40.

סימנים ותסמינים

הסימנים והתסמינים של תסמונת איקס שביר משתנים מאוד מילד לילד. יש ילדים שאצלם התסמונת מתבטאת בצורה חמורה, ואחרים חווים תסמינים קלים יותר.

מאפיינים גופניים

קשה לפעמים לזהות את תסמונת האיקס השביר מבחינה חיצונית, אך לחלק מהילדים עם התסמונת יש מאפיינים גופניים דומים:

פנים מוארכות וצרות
אוזניים בולטות
ראש גדול
טונוס שרירים נמוך – שיכול לגרום לפזילה או לצמצום עיניים, כיפוף גדול יותר בעמוד השדרה או שרירי פנים רפויים (בעיקר אצל ילדים קטנים)
גמישות יתר.
רגליים שטוחות (פלטפוס).
מגיל ההתבגרות בבנים- אשכים גדולים

סימנים קוגניטיביים והתפתחותיים

מוגבלות שכלית התפתחותית ועיכוב התפתחותי הם המאפיינים הנפוצים ביותר של התסמונת. ילדים רבים עם תסמונת איקס שביר עשויים להתקשות במיומנויות של מוטוריקה עדינה, מיומנויות של מוטוריקה גסה, קושי בתפיסה ובהבנה, קשיים בחשבון ועיכוב שפתי.

סימנים התנהגותיים

ילד עם התסמונת מתנהג בצורה שונה מילדים אחרים, או חווה קשיים בוויסות עצמי והבנה של מצבים חברתיים. כמו כן בולטים קשיים בקשב וריכוז, היפראקטיביות וקושי בדחיית סיפוקים.

סימנים נפוצים של התסמונת כוללים:

לקויות למידה עד לקות אינטלקטואלית
ביישנות וחרדה, בעיקר במצבים חדשים
הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות (ADHD)
מאפיינים של אוטיזם
דיבור חזרתי
רגישות למגע או סלידה מרעשים עזים
קושי ביצירת קשר עין
אימפולסיביות וקושי בדחיית סיפוקים
תוקפנות.
קשיים בוויסות החושי
קשיי שינה

בעיות רפואיות נלוות

ילדים עם תסמונת איקס שביר עשויים לחוות בעיות רפואיות נוספות, כגון:

אם ילדכם חווה את הבעיות הללו, רופא הילדים יוכל להפנות אתכם לאבחון במכון להתפתחות הילד, שם יוכלו לבסס את האבחנה ולעזור לכם למצוא דרכים להתמודד עם הקשים והאתגרים בחיי היומיום, ולסייע לכם לקדם את ילדכם ככל הניתן.

יכולת ולא מוגבלות

רבים מהילדים עם תסמונת איקס שביר נהנים מחוש הומור מפותח ואוהבים ליהנות, תכונות שיכולות לעזור להם להתגבר על החרדות החברתיות. לעיתים קרובות הם טובים יותר בדברים כגון:

למידה חזותית, באמצעות תמונות או מחשבים
זיהוי מילים, מספרים ודפוסים
זיכרון של דברים מסוימים כמו שירים, סרטים ואירועי ספורט
מילוי משימות פרקטיות ונדרשות
מילוי מטלות יומיומיות חיוניות
חמלה, רצון לסייע וידידותיות רבה.

ילדים לומדים הכי הרבה מהאנשים שמטפלים בהם ושאיתם הם מבלים זמן רב, ולכן, משחק ותקשורת יומיומיים יעזרו לילדכם מאוד.

אבחנה ובדיקות

ניתן לאבחן את התסמונת בכל גיל, מרגע הלידה ועד הבגרות. עם זאת, עדיף להקדים לאבחן אותה ככל האפשר, כיוון שטיפול בגיל צעיר יכול לעזור לילדים למצות את מלוא הפוטנציאל שלהם.

ילדים עם מוגבלות שכלית התפתחותית, עיכוב התפתחותי או אוטיזם צריכים להיבדק גם לתסמונת איקס שביר. כמו כן, מומלץ לעבור את הבדיקה אם:

יש היסטוריה משפחתית של תסמונת איקס שביר, מוגבלות שכלית התפתחותית או עיכוב התפתחותי
לילדכם יש מאפיינים גופניים או התנהגותיים של התסמונת (ללא קשר להיסטוריה המשפחתית)
ילדכם חווה בעיות למידה משמעותיות, מתקשה להבין, או שיש לו ADHD או חרדה.

רופא הילדים או רופא המשפחה (או כל רופא אחר) יוכל להזמין בדיקת DNA להימצאות התסמונת. התוצאות מגיעות ארבעה עד שמונה שבועות לאחר הבדיקה.

פנו לקופת החולים כדי לבדוק אילו בדיקות מכוסות בביטוח לתסמונת איקס שביר. למידע נוסף, דברו עם רופא הילדים.

בדיקות לגילוי התסמונת לפני או במהלך ההיריון

אם את בהיריון או מתכננת להיכנס להיריון, תוכלי לעבור בדיקה גנטית שתבדוק אם את נשאית ובסיכון ללידת ילד עם תסמונת איקס שביר.

אם נמצאת כנשאית של תסמונת איקס שביר, מומלץ לעבור יעוץ גנטי על מנת לסייע לכם לבחור את הדרך המתאימה על מנת לוודא שילדכם ייוולד ללא התסמונת. אם אובחנת כנשאית במהלך ההיריון, תוכלו לבדוק אם לתינוק תהיה התסמונת באמצעות בדיקות כגון בדיקת סיסי שליה (CVS) או בדיקת מי שפיר עוד בזמן ההיריון.

לפני הבדיקה הגנטית לגילוי תסמונת איקס שביר, כדאי לשקול ייעוץ גנטי, שיעזור לכם להבין מה האפשרויות העומדות בפניכם והשפעות האבחון עליכם ועל בני המשפחה. כמו כן, הייעוץ הגנטי יעזור לכם לקבל החלטות. בדיקות DNA חשובות לאבחון תסמונות גנטיות מובחנות כמו איקס שביר.

טיפול מוקדם

טיפול מוקדם יכול לשפר את מצבו של ילדכם ולקדם אותו מבחינה התפתחותית. כדי לתמוך בילדכם ולעזור לו למצות את מלוא הפוטנציאל שלו, עבדו עם אנשי מקצוע שמתמחים בכך כגון רופא התפתחות, יועצת גנטית, מרפאה בעיסוק, פיזיותרפיסט, פסיכולוג, מורים או גננות לחינוך מיוחד וקלינאי תקשורת.

אתם ואנשי הצוות תוכלו לבחור יחד את הטיפול והאפשרויות הטובות ביותר לילדכם. הטיפול הטוב ביותר לילדים עם תסמונת איקס שביר כולל גישה רב-תחומית שמטפלת בחינוך, בהתנהגות ובצרכים הרפואיים ביחד.

תמיכה כלכלית

ילדים עם תסמונת איקס שביר זכאים לגמלת ילד נכה בהתאם לרמה התפקודית שלהם. מומלץ לקרוא היטב את תקנות הביטוח הלאומי למתן גמלה לילד נכה, כדי לקבוע את שיעור הזכאות. ילדים המוגבלים בניידות זכאים גם לגמלת ניידות, הכוללת קצבה והטבות נוספות החל מגיל שלוש. למידע נוסף, פנו לאתר ביטוח לאומי

לטפל בעצמכם

אף שקל לשקוע בטיפול בילדכם, חשוב מאוד שתטפלו גם בעצמכם ובבריאותכם. כשאתם בריאים מבחינה גופנית ונפשית, אתם יכולים לטפל טוב יותר בילדכם. אם אתם זקוקים לעזרה, פנו לרופא המשפחה.

כמו כן, תוכלו למצוא מידע רב באתר העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל. העמותה מבקשת לתת מענה להיבטים רפואיים, מקצועיים, משפחתיים ואישיים של הנשאים והלוקים בתסמונת.

אם ילדכם קיבל אבחנה של תסמונת איקס שביר, אתם זכאים לשירותים ולתמיכה רבים. אך לעיתים קשה להתמצא בנבכי הבירוקרטיה. אפשר לפנות לאתר כל זכות המרכז מידע על הנושא. כמו כן, תוכלו לדבר עם הורים אחרים.