תסמונת דאון היא תסמונת גנטית נפוצה שגורמת למוגבלות שכלית התפתחותית ולבעיות גופניות ולימודיות נוספות. עבודה משותפת עם שירותי הרווחה וטיפול מוקדם יעזרו לכם ללמוד כיצד לשחק ולתקשר עם ילדים עם תסמונת דאון, כך שיוכלו למצות את מלוא הפוטנציאל שלהם.

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא תסמונת גנטית, אשר נגרמת בשל טריזומיה 21, כלומר שלושה כרומוזומים מספר 21 במקום שניים במצב הרגיל. לכן, בתאים של ילדים עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים, במקום 46 שמופיעים במצב התקין. התסמונת מופיעה באחד מכל כ-1,000 תינוקות בישראל וגורמת למגוון בעיות גופניות והתפתחותיות, ובדרך כלל גם למוגבלות שכלית התפתחותית בדרגות שונות. מדובר בתסמונת שכיחה במיוחד שלא אופיינית למין או למוצא ספציפיים. הסטטיסטיקה מצביעה כי התסמונת תופיע באחת לכ-1400 לידות בממוצע אצל נשים בשנות ה-20 לחייהן, אחת לכ-800 לידות אצל נשים בשנות ה-30 לחייהן, וסבירות גבוהה יותר של אחת לכ-100 לידות אצל נשים מגיל 40 ומעלה.

אף שידוע לנו כיצד תסמונת דאון נגרמת, איננו יודעים מהי הסיבה לכך. אנו יודעים שאין זו אשמתו של איש. תסמונת דאון מופיעה בשכיחות דומה בכל הקבוצות האתניות והתרבותיות, ואצל ילדים שנולדים להורים בכל הגילים.

עם ההתקדמות של השירותים הרפואיים והשינוי החברתי שהתרחש בעשורים האחרונים אנו רואים עלייה מתמדת בתוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון, ושיפור ניכר במצבם הרפואי וההתפתחותי. כשנולדים ילדים עם תסמונת דאון אנו מצפים שהם יגדלו להיות מבוגרים שמחים, בריאים ומתפקדים. חלק מהילדים יזדקקו לתמיכה מועטה בתחומים מצומצמים, ואחרים לתמיכה רבה בתחומי חיים מגוונים.

הגורמים

כל אדם נולד עם כרומוזומים, מולקולות DNA, ממספר סוגים. תסמונת דאון נגרמת כתוצאה מתהליך לא תקין של חלוקת כרומוזומים בשלב ראשוני מאוד, עוד לפני הפריית הביצית ברחם. מדובר בתהליך שאינו קשור בתורשה, במעשים או ההתנהגות של האישה או הגבר במהלך ההיריון, ולמעשה אי אפשר לצפות או למנוע את התרחשות השיבוש בחלוקת הכרומוזומים. לידה של ילד עם תסמונת דאון יכולה להתרחש אצל כל אישה, בכל גיל, והסיכוי גבוה יותר לכך ככל שהאם מבוגרת יותר.

המאפיינים

ילדים עם תסמונת דאון חולקים מאפיינים גופניים מסוימים, אך דומים גם לשאר בני המשפחה. לרובם הגדול יש מוגבלות שכלית התפתחותית בדרגה קלה עד בינונית. היא מתבטאת בעיכוב בהתפתחות וקשיי למידה מגוונים. אנשים עם תסמונת דאון עלולים להתמודד גם עם מגוון מצבים בריאותיים ורפואיים, ולכן חשוב לבדוק את מצב הבריאותי של ילדכם באופן קבוע עם אנשי המקצוע, ולעקוב אחר מצבים רפואיים שכיחים.

לתסמונת דאון מספר תסמינים:

מאפיינים קוגניטיביים

תסמונת דאון תשפיע על היכולות הקוגניטיביות של הלוקים בה. מדובר בהפרעות קשב וריכוז, בעיות זיכרון בטווח ארוך וגם בטווח קצר, עיכוב התפתחותי שיתבטא בקושי ללכת, לדבר ולקרוא, וקושי במציאת פתרון לבעיות בכל התחומים. ההתפתחות השכלית של ילדים הלוקים בתסמונת דאון תהיה איטית יותר, אך לא בלתי אפשרית.

מאפיינים חזותיים

הופעת תסמונת דאון אצל עובר תשפיע על המראה החיצוני שלו. בדרך כלל, מדובר על עיניים מלוכסנות, אוזניים ופה קטנים, אף פחוס, לעתים גם לשון בולטת. ניתן לראות את המאפיינים החזותיים גם בשאר הגוף, כמו אצבעות קצרות מהרגיל, עורף שטוח ולעתים עור מעט רפוי באזור זה.

סיבוכים

תסמונת דאון עשויה לגרום לסיבוכים, סיכוי מוגבר למחלות ולפגיעה בתפקוד של איברים פנימיים. זאת הסיבה העיקרית לתוחלת חיים נמוכה יחסית בקרב לוקים בתסמונת דאון, כ-45 שנים, לעומת שאר האוכלוסייה. חלק מהסיבוכים האפשריים כוללים סיכוי גבוה יותר למחלות כמו לוקמיה או דמנציה, רגישות יתר למחלות זיהומיות, פגיעה בתפקוד הלב או היווצרות של מום. באופן כללי, הלוקים בתסמונת דאון בעלי סיכוי גבוה יותר להפרעות או סיבוכים באיברים פנימיים, ופגיעה בתפקוד הגוף בטווח הארוך.

תסמונת דאון בגילאים שונים

1. במהלך היריון – במהלך תקופת ההיריון, כל אישה צריכה לעבור סדרת בדיקות שגרתיות, וחלקן יכולות לשלול או לאשר את קיומה של התסמונת אצל העובר. חלק מהבדיקות יעלו על התסמונת בעקבות מומים מולדים שמהם סובלים עוברים עם תסמונת דאון בדרך כלל, או שהם יזהו את התסמונת באופן נקודתי.
2. תינוקות – תינוק עם תסמונת דאון יזוהה מידית בגלל תווי הפנים האופייניים לבעלי התסמונת. במקרים מסוימים יסבלו התינוקות הנולדים ממומים או מערכות שונות ברמת תפקוד נמוכה ויצריכו טיפול רפואי או מעקב בחודשים הראשונים.
3. ילדים – בעלי תסמונת דאון מתפתחים בקצב איטי יותר, גם מבחינה גופנית והתפתחותית וגם מבחינה קוגניטיבית שכלית. הם יתקשו יותר להגיע לנקודות התפתחותיות חשובות בחייו של ילד כמו זחילה והליכה. מצבם הבריאותי יהיה רגיש יותר והם בעלי סיכוי רב יותר לחלות במחלות שונות.
4. בוגרים – במקרה של בוגרים, איכות חייו ויכולתו של בעל תסמונת דאון לתפקד תלויה במצבו הבריאותי ובהיקף הנזקים שגורמת התסמונת. אנשים שונים סובלים מרמות שונות של מומים, מחלות או תפקוד קוגניטיבי, ועל כן תיקבע היכולת שלהם לתפקד בחיים בוגרים. יהיו מבוגרים שיוכלו לתפקד בכוחות עצמם ולחיות באיכות חיים ברמה סבירה או גבוהה, ויהיו כאלו שלא יוכלו לתפקד בעצמם ויסבלו ממחלות או מגבלות קשות.

אבחון מוקדם

תסמונת דאון בדרך כלל ניתנת לאבחון מיד לאחר הלידה, כיוון שישנם מאפיינים גופניים ברורים שהצוות הרפואי יכול לראות ברך הנולד. הרופא יאשש את הערכותיו באמצעות בדיקת דם גנטית לתינוק.

אפשר לעבור בדיקות לגילוי תסמונת דאון כבר במהלך ההיריון. בדיקות הסקר נותנות מידע על הסיכויים להופעת תסמונת דאון, אך הן אינן מספקות תשובה מוחלטת. בדיקות הסקר כוללות בדיקות דם והדמיה, למשל:

• בדיקות סקר משולבות לשליש ראשון: בדיקת דם מהאם ובדיקת אולטרסאונד של מדידת עובי השקיפות העורפית.
• בדיקת DNA עוברי (NIPT, בדיקה לא פולשנית טרם לידה): בדיקת דם המבוצעת לאמא, אשר בודקת חלקיקים של ה-DNA של התינוק עם תסמונת דאון

בהתאם לתוצאות של בדיקות הסקר, מופנית האם לבדיקות אבחנתיות, שיכולות לספק תשובה חד משמעית בנוגע לאבחנה של תסמונת דאון.

הבדיקות יכולות לכלול בדיקת סיסי שליה (CVS) או בדיקת מי שפיר – שתי הבדיקות מדויקות מאוד, אך טומנות בחובן סיכון מסוים להמשך ההיריון. גם אם הבדיקות מצביעות על קיומה של תסמונת דאון אצל התינוק, אין דרך לדעת באופן מלא כיצד התסמונת תשפיע על חייו. דברו עם הרופא על האפשרויות העומדות בפניכם.

טיפול

טיפול מוקדם ככל האפשר יכול לתרום לשיפור המצב. כדי לתמוך בילדכם, לטפל בתסמינים, לשפר את התוצאות ולעזור לו למצות את מלוא הפוטנציאל שלו, עבדו עם אנשי מקצוע שמתמחים בטיפול מוקדם, כגון רופאי ילדים, פיזיותרפיסטיות, קלינאיות תקשורת, מרפאות בעיסוק, מורות או גננות לחינוך מיוחד ופסיכולוגיות. אתם ואנשי הצוות תוכלו לבחור יחד את הטיפול והאפשרויות הטובות ביותר לילדכם.

תמיכה כלכלית

הורה לילד עם תסמונת דאון, יהיה זכאי לקצבת ילד נכה בשיעור 50% מלידה ועד גיל 18 ושלושה  חודשים. במקרים בהם קיים ליקוי בנוסף לתסמונת דאון, כמו עיכוב התפתחותי, האכלה ממושכת, טיפולים קבועים או מוגבלות שכלית התפתחותית, ישנה אפשרות לבדוק זכאות לקצבה בשיעור 100%. למידע נוסף פנו לאתר ביטוח לאומי.

לטפל בעצמכם

קבלת אבחון של תסמונת דאון לעובר או לתינוק שזה עתה נולד עלולה להיות קשה לכם ולבני המשפחה. אם אתם זקוקים למידע ולתמיכה פנו לארגון “שלוה” . כמו כן, תוכלו לדבר עם הורים אחרים.

©  raisingchildren.net.au, המידע תורגם ונערך באישור האתר Raising Children Network